Вухо – це важливий рецептор в організмі людини, який відіграє роль у підтримці слухових відчуттів та рівноваги тіла. Порушення слуху стосується органічних або функціональних порушень передачі звуку, сенсорних звуків та слухових центрів на всіх рівнях слухової системи, що призводить до різного ступеня втрати слуху.Згідно з відповідними даними, у Китаї налічується майже 27,8 мільйона людей із порушеннями слуху та мови, серед яких новонароджені є основною групою пацієнтів, і щороку щонайменше 20 000 новонароджених страждають від порушень слуху.
Дитинство – критичний період для розвитку слуху та мовлення дітей. Якщо в цей період важко сприймати насичені звукові сигнали, це призведе до неповного розвитку мовлення та негативно вплине на здоровий ріст дітей.
1. Важливість генетичного скринінгу на глухоту
Наразі втрата слуху є поширеним вродженим дефектом, який посідає перше місце серед п'яти видів інвалідності (порушення слуху, порушення зору, фізична інвалідність, інтелектуальна відсталість та психічна відсталість). Згідно з неповною статистикою, на кожні 1000 новонароджених у Китаї припадає приблизно 2-3 глухі дитини, а частота втрати слуху у новонароджених становить 2-3%, що значно вище, ніж частота інших захворювань у новонароджених. Близько 60% втрати слуху спричинено спадковими генами глухоти, а мутації генів глухоти виявляються у 70-80% пацієнтів зі спадковою глухотою.
Таким чином, генетичний скринінг на глухоту включено до програм пренатального скринінгу. Первинна профілактика спадкової глухоти може бути здійснена шляхом пренатального скринінгу генів глухоти у вагітних жінок. Оскільки у китаянок високий рівень носіїв (6%) поширених мутацій гена глухоти, молодим парам слід проводити скринінг гена глухоти під час шлюбного обстеження або перед пологами, щоб на ранній стадії виявити осіб, чутливих до глухоти, викликаної лікарськими засобами, та тих, хто є носіями однієї пари мутацій гена глухоти. Пари з носіями мутацій гена можуть ефективно запобігти глухоті завдяки подальшому спостереженню та втручанню.
2. Що таке генетичний скринінг на глухоту
Генетичне тестування на глухоту – це аналіз ДНК людини, щоб з'ясувати, чи є у неї ген, відповідальний за глухоту. Якщо в родині є носії генів глухоти, можна вжити відповідних заходів для запобігання народженню глухих дітей або запобігання виникненню глухоти у новонароджених залежно від різних типів генів глухоти.
3. Відповідна популяція для генетичного скринінгу глухоти
-Пари до вагітності та на ранніх термінах вагітності
-Новонароджені
-Глухі пацієнти та члени їхніх сімей, пацієнти, які перенесли операцію кохлеарної імплантації
-Люди, які приймають ототоксичні препарати (особливо аміноглікозиди), та ті, у кого в анамнезі є сімейна глухота, спричинена наркотиками.
4. Рішення
Компанія Macro & Micro-Test розробила клінічний метод секвенування всього екзому (Wes-Plus детектування). Порівняно з традиційним секвенуванням, секвенування всього екзому значно знижує вартість, одночасно швидко отримуючи генетичну інформацію всіх екзонних ділянок. Порівняно з секвенуванням всього геному, воно може скоротити цикл і зменшити обсяг аналізу даних. Цей метод є економічно ефективним і сьогодні широко використовується для виявлення причин генетичних захворювань.
Переваги
-Комплексне виявлення: Один тест одночасно скринінгує понад 20 000 ядерних генів людини та мітохондріальних геномів, що охоплюють понад 6000 захворювань у базі даних OMIM, включаючи SNV, CNV, UPD, динамічні мутації, гени злиття, варіації мітохондріального геному, HLA-типування та інші форми.
-Висока точність: результати точні та надійні, а покриття зони виявлення становить понад 99,7%
-Зручно: автоматичне виявлення та аналіз, отримання звітів протягом 25 днів
Час публікації: 03 березня 2023 р.