Вухо - важливий рецептор людського тіла, який відіграє роль у підтримці слухового почуття та балансу тіла. Порушення слуху відноситься до органічних або функціональних порушень передачі звуку, сенсорних звуків та слухових центрів на всіх рівнях слухової системи, що призводить до різного ступеня втрати слуху.За відповідними даними, в Китаї є майже 27,8 мільйонів людей із порушеннями слуху та мови, серед яких новонароджені є основною групою пацієнтів, і щонайменше 20 000 новонароджених страждають від порушень слуху щороку.
Дитинство - це критичний період для розвитку слухання та розвитку мови. Якщо важко отримувати багаті звукові сигнали в цей період, це призведе до неповного розвитку мови та буде негативним для здорового зростання дітей.
1. Важливість генетичного скринінгу для глухоти
В даний час втрата слуху - це загальний вроджений дефект, рейтинг спочатку серед п’яти інвалідів (порушення слуху, порушення зору, фізичну втрату працездатності, інтелектуальну втрату працездатності та психічну інвалідність). Згідно з неповною статистикою, у Китаї є близько 2 - 3 глухих дітей, а захворюваність на зниження слуху у новонароджених становить 2 - 3%, що значно вище, ніж захворюваність на інші захворювання у новонароджених. Близько 60% втрати слуху спричинені спадковими генами глухоти, а мутації генів глухоти виявляються у 70-80% пацієнтів спадкової глухоти.
Тому генетичний скринінг на глухоту включається в пренатальні програми скринінгу. Первинна профілактика спадкової глухоти може бути реалізована шляхом пренатального скринінгу генів глухоти у вагітних жінок. Оскільки високий показник носія (6%) мутацій генів загальної глухоти китайською мовою, молоді пари повинні обстежувати ген глухоти в шлюбному обстеженні або до пологів, щоб виявити індуковані від наркотиків людей, які не мають глухів, і тих, хто є обома носіями однакових Генна пара мутації глухоти. Пари з мутаційними носіями генів можуть ефективно запобігти глухоті за допомогою подальших настанов та втручання.
2. Що таке генетичний скринінг для глухоти
Генетичне тестування на глухоту - це тест ДНК людини, щоб з’ясувати, чи є ген для глухоти. Якщо в сім'ї є члени, які несуть гени глухоти, можуть бути вжиті деякі відповідні заходи для запобігання народження глухих дітей або запобігання виникненню глухоти у новонароджених дітей відповідно до різних типів генів глухоти.
3. Застосовувана популяція для генетичного скринінгу глухо
-При
-Норони
-Деницькі пацієнти та члени їх сім'ї, хворі на хірургічне втручання в кохлеарні
-Завери отототоксичних препаратів (особливо аміноглікозидів) та ті, хто має в анамнезі сімейні препарати глухості
4. Рішення
Macro & Micro-тест розробив клінічний цілий екзом (виявлення WES-Plus). Порівняно з традиційним секвенуванням, ціле послідовність екзомів значно знижує вартість, при цьому швидко отримуючи генетичну інформацію всіх екзонічних регіонів. Порівняно з цілим секвенуванням геному, він може скоротити цикл та зменшити кількість аналізу даних. Цей метод є рентабельним і зазвичай використовується сьогодні для виявлення причин генетичних захворювань.
Переваги
-СПОПЕРЕГЛІЧНЕ ДЕТЕКЦІЯ: Один тест одночасно показує 20 000+ ядерних генів людини та мітохондріальних геномів, що включають понад 6000 захворювань в базі даних OMIM, включаючи SNV, CNV, UPD, динамічні мутації, гени злиття, зміни мітохондріальних геномів, типізування HLA та інші форми.
-Висока точність: результати точні та надійні, а покриття області виявлення -понад 99,7%
-Convenient: автоматичне виявлення та аналіз, отримайте звіти за 25 днів
Час посади: 03-2023