Вухо є важливим рецептором в організмі людини, який відіграє роль у підтримці слуху та рівноваги тіла.Порушення слуху відноситься до органічних або функціональних аномалій передачі звуку, сенсорних звуків і слухових центрів на всіх рівнях слухової системи, що призводить до різного ступеня втрати слуху.Згідно з відповідними даними, у Китаї нараховується майже 27,8 мільйонів людей з вадами слуху та мови, серед яких основну групу пацієнтів складають новонароджені, причому щороку від порушень слуху страждає не менше 20 000 новонароджених.
Дитинство – критичний період для розвитку слуху та мовлення дітей.Якщо в цей період утруднено сприйняття насичених звукових сигналів, це призведе до незавершеного розвитку мовлення і негативно позначиться на здоровому розвитку дітей.
1. Важливість генетичного скринінгу на глухоту
В даний час втрата слуху є поширеною вродженою вадою, яка займає перше місце серед п’яти інвалідностей (порушення слуху, порушення зору, фізичні вади, інтелектуальні вади та розумові вади).За неповною статистикою, на кожні 1000 новонароджених у Китаї припадає приблизно 2-3 глухих дитини, а частота втрати слуху у новонароджених становить 2-3%, що набагато вище, ніж частота інших захворювань у новонароджених.Близько 60% втрати слуху викликано спадковими генами глухоти, а мутації генів глухоти виявляються у 70-80% пацієнтів зі спадковою глухотою.
Тому генетичний скринінг на глухоту включається в програми пренатального скринінгу.Первинну профілактику спадкової приглухуватості можна здійснити шляхом пренатального скринінгу генів приглухуватості у вагітних.Через високий рівень носійства (6%) поширених мутацій гена глухоти в китайській мові молоді пари повинні перевірити ген глухоти під час обстеження шлюбу або перед пологами, щоб на ранній стадії виявити осіб, чутливих до глухоти, викликаної ліками, і тих, хто обидва є носіями того самого Пара генів мутації глухоти.Пари з носіями генів мутації можуть ефективно запобігти глухоті шляхом подальшого спостереження та втручання.
2. Що таке генетичний скринінг глухоти
Генетичне тестування на глухоту – це тест ДНК людини, щоб з’ясувати, чи є ген глухоти.Якщо в родині є члени, які є носіями генів глухоти, можна вжити відповідних заходів, щоб запобігти народженню глухих дітей або запобігти виникненню глухоти у новонароджених відповідно до іншого типу генів глухоти.
3. Застосовна популяція для генетичного скринінгу глухоти
- Пари до вагітності та на ранніх термінах вагітності
-Новонароджені
- Глухі пацієнти та члени їхніх сімей, пацієнти з операцією кохлеарної імплантації
- Споживачі ототоксичних препаратів (особливо аміноглікозидів) і ті, у кого в сімейному анамнезі була глухота, спричинена наркотиками
4. Розчини
Macro & Micro-Test розробили клінічний цілий екзом (виявлення Wes-Plus).У порівнянні з традиційним секвенуванням, секвенування цілого екзома значно знижує вартість, одночасно швидко отримуючи генетичну інформацію про всі екзонічні регіони.Порівняно з секвенуванням цілого генома, це може скоротити цикл і зменшити кількість аналізу даних.Цей метод є економічно ефективним і сьогодні широко використовується для виявлення причин генетичних захворювань.
Переваги
- Комплексне виявлення: один тест одночасно перевіряє понад 20 000 людських ядерних генів і мітохондріальних геномів, включаючи понад 6 000 захворювань у базі даних OMIM, включаючи SNV, CNV, UPD, динамічні мутації, злиття генів, варіації мітохондріального генома, типування HLA та інші форми.
-Висока точність: результати точні та надійні, а охоплення області виявлення становить понад 99,7%
- Зручно: автоматичне виявлення та аналіз, отримання звітів за 25 днів
Час публікації: 03.03.2023