Інтерпретація літератури
Нещодавнє дослідження впровадження фармакогенетичного (PGx) тестування в Італії, опубліковане в Європейському журналі генетики людини, систематично описує розподіл послуг PGx-тестування, технічне застосування, клінічне впровадження, регіональні відмінності та поточні проблеми в Італії, забезпечуючи доказову основу для стандартизованого просування фармакогенетики в Італії та інших європейських країнах.
I. Передумови та мета
Наразі клінічне застосування технології PGx в Італії є фрагментарним, без єдиного на національному рівні механізму координації та взаємного визнання. Щоб уточнити ландшафт фармакогенетичного тестування в країні, дослідницька група провела загальнонаціональне лабораторне дослідження з січня по жовтень 2025 року. Основними цілями були:
- Створити карту розподілу та карти послуг фармакогенетичних тестувальних лабораторій в Італії;
- Уточнити робочі процеси тестування, панелі генів, технічні методи та стандарти інтерпретації;
-Виявити регіональні відмінності та бар'єри у впровадженні, забезпечуючи підтримку даних для національної стандартизації.
II. Ключові результати
Основні характеристики лабораторій
Інституційна характеристика: взяли участь 49 установ, з яких 82% були державними установами та лише 18% приватними.
-Виконувальні кафедри: кафедри медичної генетики становили найбільшу частку (39%), далі йдуть кафедри клінічної патології та біохімії (18%) та кафедри клінічної фармакології (12%).
Тестування застосувань та генних мішеней
Основні сценарії застосування:Тестування PGx в Італії зосереджено переважно в онкології. 94% (46 лабораторій) провели тестування гена дигідропіримідиндегідрогенази (DPYD), пов'язане з використанням фторпіримідину, а 84% (41 лабораторія) провели тестування гена уридиндифосфатглюкуронозилтрансферази 1A1 (UGT1A1), пов'язане з використанням іринотекану.
Інші тести:Лабораторії, що проводили тести на гени, пов'язані з азатіоприном, клопідогрелем, варфарином тощо (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 тощо), були відносно рідкісними.
Технології та дотримання стандартів
Стратегія тестування: 100% тестів на DPYD та 97% тестів на UGT1A1 були тестами, проведеними до лікування; CYP2C19 та HLA B були переважно напівпревентивними тестами; тестування на CYP2D6 було переважно реактивним, проведеним після виникнення побічних реакцій.
Технічні методи:ПЛР у реальному часі була найпоширенішим методом; NGS в основному використовувався для виявлення гена HLA B; серед установ, які повідомили про результати, лише одна лабораторія використовувала секвенування всього екзому (WES).
Дотримання стандартів:Відносно висока частка лабораторій дотримувалася рекомендацій Італійського товариства фармакології/Італійської асоціації медичної онкології (SIF/AIOM) та рекомендацій Консорціуму з впровадження клінічної фармакогенетики (CPIC)/Нідерландської робочої групи з фармакогенетики (DPWG).
Інтерпретація результатів та консультація
Підписання звіту:65% звітів про аналізи були підписані спеціалістами-генетиками, 31% – спеціалістами з клінічної патології/біохімії.
Клінічна інтерпретація: 90% лабораторій надали інтерпретацію, 73% вказали на ризик токсичності/неефективності, але лише 24% надали конкретні рекомендації щодо дозування препаратів.
Консультація з фармакології:Лише 29% лабораторій пропонували консультаційні послуги з фармакології, і вони майже виключно надавалися відділами клінічної фармакології – відділи генетики та патології надавали їх дуже мало.
Інформована згода:73% лабораторій запровадили спеціальні або загальні умови інформованої згоди на фармакогенетику.
Регіональний розподіл:Тестова діяльність була високо зосереджена на півночі Італії. Серед лабораторій з річним обсягом тестування >200, 23 знаходилися на півночі, 4 у центрі та 6 на півдні та островах – вкрай нерівномірний регіональний розподіл тестових закладів.
Обсяг тесту:69% лабораторій мали річний обсяг тестів >200, 19% – 100 200.
Політика відшкодування:Серед опитаних лабораторій 73% отримали повне відшкодування від Національної системи охорони здоров'я (NHS), 22% – часткове відшкодування, а 4% – жодного. Регіональні правила відшкодування були невідповідними. Наразі в Італії немає спеціального коду виставлення рахунків/відшкодування для фармакогенетичного тестування, що спричиняє значну плутанину у впровадженні в різних регіонах.
III. Обговорення та ключові висновки
Провідна позиція в онкології– Тестування на DPYD та UGT1A1 широко поширене завдяки просуванню рекомендацій Європейського агентства з лікарських засобів (EMA) та Італійського агентства з лікарських засобів (AIFA). Однак застосування фармакогенетичного тестування в неонкологічних галузях є вкрай недостатнім.
Неоднорідна технологія та інтерпретація– Немає єдиного стандарту для тестових панелей, реагентів, біоінформатичних інструментів або критеріїв інтерпретації, що призводить до поганої порівнянності результатів.
Недостатня міждисциплінарна співпраця– Низький рівень залучення фармакологів та недостатнє охоплення послугами клінічного консультування з питань медикаментозного лікування.
Значний регіональний дисбаланс– Ресурси для тестування PGx зосереджені переважно у північних медичних закладах, тоді як у центральних та південних регіонах ресурси обмежені – дефіцит справедливості.
Слабка підтримка політики– В Італії відсутня єдина національна система для фармакогенетичного тестування, що призводить до неповної комплексної системи відшкодування, регулювання, навчання тощо.
Короткий зміст
Це дослідження є першою загальнонаціональною оцінкою стану впровадження фармакогенетики в Італії. Воно підтверджує, що фармакогенетика в Італії була попередньо впроваджена в онкологічній галузі, але загалом вона фрагментована, нестандартизована, регіонально нерівномірна та міждисциплінарна. Тому створення національної координаційної системи, уніфікація технологій та стандартів інтерпретації, а також вдосконалення політики та навчання є майбутніми потребами Італії для досягнення стандартизованого клінічного застосування фармакогенетичного тестування, що стане важливим орієнтиром для інших європейських країн.
Макро- та мікротестування'sПовністю автоматизоване рішення для фармакогеноміки
-ПростийЗавантаження зразків з оригінальними пробірками, один ключовий цикл, автоматизація процесу від зразка до результату, безшовна інтеграція з LIS/HIS.
-ШвидкийРезультати будуть доступні приблизно через 1 годину для всього процесу, що дозволяє точно визначити персоналізовані схеми лікування.
-ГнучкийЗавдяки платформі HWTS AIO800 тестування PGx більше не обмежується обмеженнями місця розташування – воно гнучке та універсальне.
-КомплекснийБагата продуктова матриця, що охоплює серцево-судинні та цереброваскулярні захворювання, психічні розлади, лікування онкології, акушерство, гінекологію та репродукцію, а також інші галузі.
-Сумісність:Повністю автоматизований аналізатор ампліфікації нуклеїнових кислот HWTS AIO800 та звичайні системи ПЛР у реальному часі.
Додаток:Пов'язаніХворобиes, пов'язані препарати та відповідні цілі генетичного тестування
Час публікації: 11 травня 2026 р.