Людська мутація гена злиття BCR-ABL

Хронічна мієлогенукеемія (ХМЛ) - це злоякісне клональне захворювання гемопоетичних стовбурових клітин. Більше 95% хворих на ХМЛ несуть у своїх клітинах крові хромосому Філадельфії (PH). Переважаючий патогенез CML такий: ген синтезу BCR-ABL утворюється транслокацією між прото-онкогеном ABL (Abelson мишачого лейкемії онкогену 1) на тривалому руці хромосоми 9 (9q34) та області кластеру зриву (область прориву точки ( BCR) ген на довгій руці хромосоми 22 (22q11); the fusion protein encoded by this gene has tyrosine kinase (TK) activity, and activates its downstream signaling pathways (such as RAS, PI3K, and JAK/STAT) to promote cell division and inhibit cell apoptosis, making cells proliferate malignantly, and thereby causing Поява ХМЛ. BCR-ABL-один з важливих діагностичних показників ХМЛ. Динамічна зміна рівня його транскрипції є надійним показником прогностичного судження про лейкемію і може бути використаний для прогнозування рецидиву лейкемії після лікування.