Людський ген EGFR 29 мутації

Рак легенів став провідною причиною смерті від раку у всьому світі, серйозно загрожуючи здоров’ю людини. Несренглітинний рак легенів становить близько 80% хворих на рак легенів. В даний час EGFR є найважливішою молекулярною мішенню для лікування недрібноклітинного раку легенів. Фосфорилювання EGFR може сприяти росту пухлинних клітин, диференціації, інвазії, метастазів, антиапоптозу та сприяти пухлинному ангіогенезі. Інгібітори тирозинкінази EGFR (TKI) можуть блокувати сигнальний шлях EGFR, інгібуючи автофосфорилювання EGFR, тим самим інгібуючи проліферацію та диференціацію пухлинних клітин, сприяючи апоптозу пухлинних клітин, відновленням ангіогенезу пухлини тощо. Велика кількість досліджень показала, що терапевтична ефективність EGFR-TKI тісно пов'язана зі статусом мутації генів EGFR і може спеціально інгібувати ріст пухлинних клітин з мутацією генів EGFR. Ген EGFR розташований на короткій руці хромосоми 7 (7p12), з повною довжиною 200 кб і складається з 28 екзонів. Мутована область в основному розташована в екзонах від 18 до 21, кодони від 746 до 753 мутації делеції на екзоні 19 складають близько 45%, а мутація L858R на екзоні 21 становить приблизно 40% до 45%. Вказівки NCCN щодо діагностики та лікування недрібноклітинного раку легенів чітко зазначають, що тестування мутації генів EGFR необхідне перед введенням EGFR-TKI. Цей тестовий комплект використовується для керування введенням інгібітора інгібітора тирозинкінази рецептора епідермального фактора росту (EGFR-TKI) та створює основу для персоналізованої медицини для пацієнтів з недрібноклітинним раком легенів. Цей комплект використовується лише для виявлення загальних мутацій гена EGFR у пацієнтів з недрібноклітинним раком легені. Результати тестів призначені лише для клінічної довідки і не повинні використовуватися як єдина основа для індивідуалізованого лікування пацієнтів. Клініки повинні враховувати стан пацієнта, показання лікарських засобів та лікування, реакція та інші лабораторні тестові показники та інші фактори використовуються для всебічного оцінювання результатів тесту.