Мутації гена 29 EGFR людини

Рак легенів став основною причиною смертності від раку в усьому світі, що серйозно загрожує здоров’ю людини.На недрібноклітинний рак легенів припадає близько 80% хворих на рак легенів.EGFR наразі є найважливішою молекулярною мішенню для лікування недрібноклітинного раку легені.Фосфорилювання EGFR може сприяти росту пухлинних клітин, диференціюванню, інвазії, метастазам, антиапоптозу та сприяти пухлинному ангіогенезу.Інгібітори тирозинкінази EGFR (TKI) можуть блокувати сигнальний шлях EGFR шляхом інгібування аутофосфорилювання EGFR, тим самим пригнічуючи проліферацію та диференціювання пухлинних клітин, сприяючи апоптозу пухлинних клітин, знижуючи ангіогенез пухлини тощо, щоб досягти цільової терапії пухлини.Велика кількість досліджень показала, що терапевтична ефективність EGFR-TKI тісно пов’язана зі станом мутації гена EGFR і може специфічно пригнічувати ріст пухлинних клітин із мутацією гена EGFR.Ген EGFR розташований на короткому плечі хромосоми 7 (7p12), має повну довжину 200Kb і складається з 28 екзонів.Мутована ділянка в основному розташована в екзонах 18-21, мутація делеції кодонів 746-753 в екзоні 19 становить приблизно 45%, а мутація L858R в екзоні 21 становить приблизно 40%-45%.У Рекомендаціях NCCN щодо діагностики та лікування недрібноклітинного раку легенів чітко зазначено, що перед введенням EGFR-TKI потрібен тест на мутацію гена EGFR.Цей тестовий набір використовується для введення інгібіторів тирозинкінази рецептора епідермального фактора росту (EGFR-TKI) і забезпечує основу для персоналізованої медицини для пацієнтів з недрібноклітинним раком легенів.Цей набір використовується лише для виявлення типових мутацій у гені EGFR у пацієнтів з недрібноклітинним раком легенів.Результати тесту призначені лише для клінічних досліджень і не повинні використовуватися як єдина основа для індивідуального лікування пацієнтів.Клініцисти повинні враховувати стан пацієнта, показання до препарату та лікування. Реакція та інші показники лабораторних досліджень та інші фактори використовуються для комплексної оцінки результатів дослідження.