Поліморфна нуклеїнова кислота MTHFR

Фолієва кислота-це водорозчинний вітамін, який є необхідним кофактором у метаболічних шляхах організму. Останніми роками велика кількість досліджень підтвердила, що мутація гена метаболізації фолатів MTHFR призведе до дефіциту фолієвої кислоти в організмі, а загальне пошкодження дефіциту фолієвої кислоти у дорослих може спричинити мегалобластичну анемію, судинну анемію пошкодження ендотелію тощо. Дефіцит фолієвої кислоти у вагітних жінок не може задовольнити потреби себе та плоду, що може спричинити дефекти нервової трубки, Аненденфалія, мертвонародження та викидень. Рівень фолатів у сироватці крові впливає на 5,10-метилентетрагідрофолат-редуктази (MTHFR) поліморфізми. Мутації 677C> T і 1298a> C в гені MTHFR індукують конверсію аланіну в валіну та глутамінову кислоту відповідно, що призводить до зниження активності MTHFR і, отже, знижує використання фолієвої кислоти.