Поліморфна нуклеїнова кислота гена MTHFR

Фолієва кислота - це водорозчинний вітамін, який є важливим кофактором у метаболічних шляхах організму.Останніми роками велика кількість досліджень підтвердила, що мутація гена ферменту MTHFR, що метаболізує фолієву кислоту, призведе до дефіциту фолієвої кислоти в організмі, а загальне пошкодження дефіциту фолієвої кислоти у дорослих може спричинити мегалобластну анемію, судинну недостатність. пошкодження ендотелію тощо. Дефіцит фолієвої кислоти у вагітних жінок не може задовольнити потреби себе та плода, що може спричинити дефекти нервової трубки, аненцефалію, мертвонародження та викидень.На рівень фолієвої кислоти в сироватці впливає поліморфізм 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR).Мутації 677C>T і 1298A>C в гені MTHFR індукують перетворення аланіну на валін і глутамінову кислоту відповідно, що призводить до зниження активності MTHFR і, як наслідок, до зниження використання фолієвої кислоти.