Поліморфна нуклеїнова кислота гена MTHFR

Фолієва кислота – це водорозчинний вітамін, який є важливим кофактором у метаболічних шляхах організму. В останні роки велика кількість досліджень підтвердила, що мутація гена ферменту, що метаболізує фолат (MTHFR), призводить до дефіциту фолієвої кислоти в організмі, а поширене пошкодження, спричинене дефіцитом фолієвої кислоти у дорослих, може спричинити мегалобластичну анемію, пошкодження судинного ендотелію тощо. Дефіцит фолієвої кислоти у вагітних жінок не може задовольнити потреби себе та плода, що може спричинити дефекти нервової трубки, аненцефалію, мертвонародження та викидень. На рівень фолієвої кислоти в сироватці крові впливають поліморфізми 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR). Мутації 677C>T та 1298A>C у гені MTHFR індукують перетворення аланіну на валін та глутамінову кислоту відповідно, що призводить до зниження активності MTHFR та, як наслідок, зниження утилізації фолієвої кислоти.