Поліморфізм гена CYP2C19 людини

CYP2C19 є одним із важливих ферментів, що метаболізують ліки, у родині CYP450. Багато ендогенних субстратів та близько 2% клінічних препаратів метаболізуються CYP2C19, такі як метаболізм інгібіторів агрегації тромбоцитів (таких як клопідогрель), інгібіторів протонної помпи (омепразол), протисудомних засобів тощо. Поліморфізми гена CYP2C19 також мають відмінності у здатності до метаболізму споріднених препаратів. Ці точкові мутації *2 (rs4244285) та *3 (rs4986893) спричиняють втрату активності ферменту, кодованого геном CYP2C19, та послаблення метаболічної здатності субстрату, а також підвищують концентрацію в крові, що призводить до побічних реакцій на ліки, пов'язаних з концентрацією в крові. *17 (rs12248560) може підвищувати активність ферменту, кодованого геном CYP2C19, утворення активних метаболітів, посилювати пригнічення агрегації тромбоцитів та збільшувати ризик кровотечі. Для людей з повільним метаболізмом ліків тривалий прийом звичайних доз спричиняє серйозні токсичні та побічні ефекти: головним чином пошкодження печінки, пошкодження кровотворної системи, пошкодження центральної нервової системи тощо, що у важких випадках може призвести до смерті. Залежно від індивідуальних відмінностей у відповідному метаболізмі ліків, його зазвичай поділяють на чотири фенотипи, а саме: надшвидкий метаболізм (UM,*17/*17,*1/*17), швидкий метаболізм (RM,*1/*1), проміжний метаболізм (IM, *1/*2, *1/*3), повільний метаболізм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).